Seiring perkembangan teknologi, para dokter telah menemukan berbagai penyakit yang mungkin belum pernah didengar oleh banyak orang. Alhasil, penyakit tersebut masuk ke dalam kategori penyakit langka di dunia.
Hal tersebut menjadi perhatian lebih karena beberapa penyakit langka belum memiliki obat penawarnya. Selain itu, jumlah penelitian terhadap penyakit itu juga masih sedikit, sehingga sulit untuk mencari cara agar pasien bisa sembuh.
Penyakit Langka di Dunia yang Tercatat dalam Sejarah
Ada banyak penyakit yang telah ditemukan obat penawarnya. Namun, ada beberapa penyakit yang termasuk kategori langka karena belum ditemui obat untuk menyembuhkannya.
Dilansir situs Open Access Government, berikut daftar penyakit langka yang tercatat dalam sejarah:
1. Sindrom Manusia Batu
Penyakit langka yang pertama ada sindrom manusia batu. Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang sangat langka dan hanya dialami oleh satu dari dua juta orang di dunia.
Sindrom manusia batu dikenal dengan nama Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP). Penyakit ini membuat pengidapnya secara perlahan mengalami perubahan pada jaringan ikat seperti tendon, otot, dan ligamen menjadi tulang.
Pasien sindrom manusia batu akan mengalami pertumbuhan kerangka kedua yang tumbuh di atas kerangka pertama. Proses ini dikenal sebagai osifikasi heterotopik (HO).
Kondisi itu bersifat permanen di tubuh. Meski dilakukan pembedahan untuk menghilangkan pertumbuhan, hal itu justru dapat memperburuk keadaan karena memicu pertumbuhan tulang yang sangat besar karena prosedur invasif.
Gejalanya biasanya dimulai dari leher hingga bahu, lalu berangsur-angsur berpindah ke tubuh bagian bawah dan akhirnya mencapai kaki. Pergerakan tubuh akan semakin dibatasi karena persendian terkena gangguan tersebut.
Pasien merasa sulit membuka mulut, yang pada akhirnya menyebabkan kesulitan saat makan dan berbicara.
2. Sindrom Alice In Wonderland (AIWS)
Dr John Todd, seorang psikiater asal Inggris, pertama kali menjelaskan tentang sindrom Alice In Wonderland pada 1955. Todd memberikan nama sindrom tersebut berdasarkan novel terkenal karya Lewis Carrol, sebab penyakit ini mirip yang dialami oleh Alice dalam novel fantasi itu.
Salah satu gejala yang paling mengganggu dari AIWS adalah perubahan citra tubuh dan persepsi visual yang terdistorsi. Hal ini menyebabkan pasien menjadi bingung mengenai ukuran dan bentuk bagian tubuh mereka sendiri.
Sampai saat ini, belum diketahui pengobatan yang bisa dilakukan pada pasein AIWS. Adapun gejala-gejala dari sindrom ini, yaitu:
Persepsi waktu terdistorsi.
Persepsi sentuhan terdistorsi.
Persepsi suara terdistorsi.
3. Sindrom Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS)
Penyakit langka selanjutnya adalah progeria atau dikenal dengan nama medis Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Kelainan genetik ini sangat langka karena dialami oleh satu dari empat juta orang di seluruh dunia. Sejak 1886, tercatat hanya ada 130 kasus dari sindrom langka ini.
Pasien HGPS akan mengalami gejala penuaan pada usia yang sangat dini. Lalu, mereka yang terlahir dengan HGPS biasanya hanya hidup sampai usia remaja hingga awal dua puluhan.
Penyakit ini menyebabkan munculnya penuaan secara cepat dan dramatis yang dimulai sejak masa kanak-kanak. Hal ini terlihat pada mata menonjol, cekung, hidung paruh tipis, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga menonjol.
Beberapa gejala HGPS yang dapat muncul di antaranya:
Alopecia (rambut rontok).
Kulit tampak tua.
Kelainan sendi.
Hilangnya lemak di bawah kulit (lemak subkutan).
Gagal ginjal.
Kehilangan penglihatan.
Tulang rapuh.
4. Alkaptonuria
Alkaptonuria dikenal juga sebagai ‘penyakit urine hitam’. Kondisi ini juga sangat langka karena dialami oleh satu dari satu juta orang di seluruh dunia.
Kondisi ini dapat mengubah warna urine dan bagian tubuh lainnya menjadi gelap. Seiring berjalannya waktu, alkaptonuria bisa memicu sejumlah masalah kesehatan lainnya.
Penyakit ini dapat mencegah tubuh memecah sepenuhnya dua bahan penyusun protein yang dikenal sebagai tirosin dan fenilalanin. Hal itu menyebabkan penumpukan bahan kimia yang disebut asam homogentisat di dalam tubuh.
5. Chronic Focal Encephalitis
Penyakit langka yang terakhir adalah Chronic Focal Encephalitis atau disebut juga Rasmussen’s Encephalitis. Di Jerman, tercatat ada 2,4 kasus dari 10 juta orang. Sedangkan di Inggris terdapat 1,7 kasus per 10 juta orang.
Penyakit ini biasanya terjadi pada anak-anak di bawah usia 10 tahun, cukup jarang terjadi pada remaja dan orang dewasa. Beberapa gejala yang sering dialami yaitu:
Kejang-kejang dengan intensitas sedang hingga parah.
Kehilangan kemampuan motorik.
Kelumpuhan pada satu sisi tubuh (hemiparesis).
Radang otak (ensefalitis).
Kondisi tersebut dapat menyebabkan kerusakan atau pengangkatan sebagian otak bagi pasien yang mengalaminya. Umumnya, penderita Rasmussen’s Encephalitis sering mengalami kejang dan kerusakan progresif di bagian otak yang berlangsung sekitar 8-12 bulan.
Itu dia lima penyakit langka di dunia. Semoga detikers selalu diberikan kesehatan dan dilindungi dari berbagai penyakit.
Leave a Reply